Ablauf der Meiose

Monosomie bedeutet: In der Zygote fehlt ein Chromosom eines homologen Paares. Statt 2n liegt dann 2n−1 vor.

Sie entsteht typischerweise, wenn bei der Meiose durch Non-disjunction eine Keimzelle ein Chromosom nicht erhält (eine „nullisomische“ Keimzelle, bei n=1 also 0 statt 1 Chromosom dieses Paares).

Warum sind die rot markierten Beispiele Monosomien?
In den markierten Fällen enthält die Keimzelle kein Chromosom dieses Autosomenpaares. Nach der Befruchtung durch ein Spermium (mit 1 Chromosom dieses Paares) entsteht eine Zygote mit nur 1 statt 2 Chromosomen – das ist eine Monosomie (2n−1).

• Möglichkeit 1: Non-disjunction in der Anaphase I → zwei Keimzellen ohne dieses Chromosom (markiert).
• Möglichkeit 2: Non-disjunction in der Anaphase II → eine Keimzelle ohne dieses Chromosom (markiert).

Hinweis: Bei Trisomie wäre es umgekehrt – die Keimzelle enthält 2 statt 1 Chromosom dieses Paares (Zygote: 2n+1).

Trisomie bedeutet: In der Zygote liegt ein Chromosom dreifach vor. Statt 2n liegt dann 2n+1 vor.

Sie entsteht typischerweise, wenn bei der Meiose durch Non-disjunction (Nichttrennung) eine Keimzelle oder ein Spermium eine zusätzliche Kopie dieses Chromosoms erhält.

Warum sind die markierten Beispiele Trisomien?
In den markierten Fällen liegt insgesamt eine zusätzliche Kopie dieses Chromosoms vor:
• Rot: Die Keimzelle enthält n+1 (zwei Chromatiden/Chromosomen dieses Paares) und wird von einem normalen Spermium (n) befruchtet.
• Gelb: Das Spermium enthält n+1 (zwei Chromatiden/Chromosomen dieses Paares) und verschmilzt mit einer normalen Keimzelle (n).
In beiden Fällen entsteht eine Zygote mit 3 Kopien dieses Chromosoms – eine Trisomie (2n+1).

• Möglichkeit 1: Non-disjunction in der Anaphase I (Reduktionsteilung). Die homologen Chromosomen trennen sich nicht – dadurch entstehen Keimzellen mit n+1 bzw. n−1.
• Möglichkeit 2: Non-disjunction in der Anaphase II (Äquationsteilung). Die Schwesterchromatiden trennen sich nicht – dadurch entsteht (neben normalen Keimzellen) eine Keimzelle mit n+1 und eine mit n−1.